Atuais testes de sangue pré-natais rastreiam apenas anormalidades congênitas específicas
Bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com os pais
Foto:
Ricardo Chaves / Agencia RBS
Um detalhado mapa do genoma de um feto, obtido através de uma amostra
de sangue da mãe e da saliva do pai, poderá ajudar a identificar 3 mil
doenças genéticas, conhecidas como desordens mendelianas, que afetam 1%
dos recém-nascidos.
Estas incluem a doença de Huntington, a síndrome de Marfan, a
retinoblastoma, a fibrose quística e uma forma de doença de Alzheimer.
Os atuais testes de sangue pré-natais simplesmente rastreiam uma série
de desordens genéticas e anormalidades congênitas específicas, como a
Síndrome de Down.
O método, não invasivo, foi considerado mais seguro que a obtenção de
líquido amniótico, processo usual para efetuar testes destinados a
detectar problemas genéticos, como a presença de três cópias do
cromossoma 21, responsável pela trisomia 21 ou Síndrome de Down. A
sequência do genoma do feto permitirá detectar um maior número de
variações genéticas de forma mais detalhada, explicaram os autores da
pesquisa americana, publicada nessa quarta-feira pela revista Science
Translational Medicine.
Apesar de estudos anteriores terem mostrado que o genoma do feto
apenas podia ser obtido com sangue da mãe, a última pesquisa oferece uma
visão mais precisa ao incorporar DNA materno e paterno. O resultado é
uma visão mais clara das sutis variações no genoma do feto detalhada ao
nível de "uma mudança da letra no DNA", conforme o estudo.
Um bebê pode ter variações genéticas não compartilhadas com nenhum de
seus pais. Estas novas variações podem aparecer durante a formação do
óvulo, do esperma ou perto da concepção. Dado que estas novas mutações
originam uma proporção importante de problemas genéticos, descobri-las
se torna essencial para estabelecer um diagnóstico genético completo,
explicam os autores.
— Este trabalho abre a possibilidade de que possamos escanear o
genoma completo do feto para buscar desordens monogênicas utilizando um
simples teste não invasivo — afirma Jay Shandure, professor associado de
ciências de genoma na Universidade de Washington.
No entanto, ele adverte que são necessários mais estudos para
aproveitar totalmente o potencial e a capacidade desta nova técnica
antes de colocá-la à disposição do público em geral.
— Apesar da predição não invasiva do genoma fetal ser agora
tecnicamente possível, sua interpretação, inclusive para desordens
mendelianas de um só gene, continuará sendo um grande desafio —
completa.
www.clicrbs.com.br
